Deformidad de Madelung: presentación de un caso / Madelung deformity: a case presentation

La deformidad de Madelung es una alteración poco común de la articulación de las muñecas. Se vincula a mutaciones del gen SHOX y se caracteriza por alteraciones en el radio, carpo y cúbito, con predominio bilateral. Afecta principalmente a pacientes de sexo femenino y aparece al inicio de la adolescencia. Se presenta una paciente de 15 años de edad, con antecedentes de problemas de salud. Al entrar en la adolescencia comenzó a presentar deformidad en ambas muñecas, más marcada en el lado derecho acompañado de dolor. El diagnóstico de deformidad de Madelung se concluyó mediante la clínica asociado a la positividad de los estudios imagenológicos, basados en los criterios radiográficos de Dannenberg y otros. Se decidió tratamiento quirúrgico, mediante osteotomía doble correctora para longitud y fijación externa de la mano derecha, con la resolución completa de la deformidad y seguimiento en la Consulta Externa de Ortopedia(AU)

Madelung's deformity is a rare alteration of the wrist joint. It is linked to mutations of the SHOX gene. It is characterized by alterations in the radius, carpus and ulna, predominantly bilateral. It mainly affects female patients; signs and symptoms are evident at the beginning of adolescence. To present a case of a patient with a diagnosis of Madelung deformity. The case of a 15-year-old female patient with a health history and family history of interest of an equine clubfoot father is presented. When she entered adolescence, she began to present deformity in both wrists, more marked in the right side accompanied by pain. This is a patient with a Madelung deformity. The diagnosis was concluded by the clinic associated with the positivity of the imaging studies(AU)

Madelung disease (multiple symmetric lipomatosis)

Madelung disease or multiple symmetric lipomatosis (MSL) is a rare entity among the overgrowth syndromes. It is characterized by painless non-encapsulated and symmetric fatty deposits in the neck, torso, mammary, and abdominal areas, and in the upper and lower limbs. The etiology of the disease is still unknown. Chronic alcohol consumption may play a role in adipocyte hyperplasia in genetically susceptible individuals. Besides the overgrowth of adipose tissue, patients with MSL present features of metabolic syndrome. Patients seek medical attention usually for esthetic reasons. We present the case of a middle-aged man who sought the outpatient clinic complaining of bulging masses in the posterior upper part of the thorax, the occipital area, and the neck. The masses grew over a period of 2 years. The physical examination and imaging study revealed the presence of symmetric lipomatosis. A two-step surgical treatment was undertaken for the excision of the lipomatous tissue. The postoperative outcome was uneventful with satisfactory esthetic results.

Lipoma gigante do coxim adiposo bucal: relato de caso e revisão da literatura / Giant lipoma of the buccal fat pad: case report and literature review

INTRODUÇÃO: Lipomas são os tumores benignos mesenquimais mais comuns. Entretanto, são pouco frequentes na face, principalmente o tipo considerado gigante, derivado do coxim adiposo bucal. A literatura é escassa e provavelmente a sua incidência é subestimada. MÉTODO: Relato do caso de tratamento cirúrgico de lipoma gigante bucal e temporal recidivado, e revisão da literatura no Pubmed na língua inglesa e na Revista Brasileira de Cirurgia Plástica. RESULTADOS: O tumor, anatômica e morfologicamente, corresponde ao coxim adiposo bucal, foi totalmente retirado pelo acesso facial e temporal, sem sequelas ao nervo facial. Foram encontrados 31 casos relatados de lipoma de origem do coxim adiposo bucal, entretanto, vários casos foram encontrados e relatados sob outras denominações. DISCUSSÃO: O coxim adiposo bucal é maior e mais complexo que se conhecia, e várias patologias se derivam deste, sendo importante o diagnóstico diferencial do lipoma simples com o de células fusiformes e com o lipossarcoma, devido a sua extrema semelhança. CONCLUSÃO:Nas lesões lipomatosas da face, a possível origem no coxim adiposo bucal deve ser considerada. Um estudo amplo dessas lesões com a finalidade de uniformizar a terminologia e de determinar a sua real incidência deve ser realizado.

INTRODUCTION: Lipomas are the most common benign mesenchymal tumors. Nevertheless, they are infrequent in the face, particularly giant lipomas, which are derived from the buccal fat pad. The literature regarding these tumors is scarce and their incidence is likely underestimated. METHODS: We present a case report of surgical treatment of a relapsed giant buccal and temporal lipoma and review the related English literature in Pubmed and that in the Brazilian Journal of Plastic Surgery. RESULTS: The tumor, which anatomically and morphologically corresponded to the buccal fat pad, was completely excised by facial and temporal access without sequelae to the facial nerve. A total of 31 reported cases of lipoma originating from the buccal fat pad were found; however, several were found and reported under other names. DISCUSSION: The buccal fat pad is larger and more complex than assumed, and several pathologies are derived thereof, making the differential diagnosis of simple lipoma with fusiform cell lipoma and liposarcoma difficult due to their extreme similarities. CONCLUSION: In lipomatous lesions of the face, the possible origin in the buccal fat pad must be considered. An extensive study of these lesions with the purpose of standardizing the terminology and determining its real incidence must be performed.

Caso original de lipo-hipertrofia simétrica: relato de caso e revisão de literatura / An original case of symmetric lipohypertrophy: case report and review of the literature

Paciente do sexo feminino, saudável, meia-idade e com história prolongada de massas com crescimento lento localizadas bilateralmente e simetricamente nos membros superiores e inferiores, próximas às principais articulações. Exames de imagem e patológicos após excisão das massas revelaram massas constituídas por gordura subcutânea normal. Não houve evidências de lipomas bem-circunscritos. Na revisão de literatura, destacaram-se diversos distúrbios lipo-hipertróficos, com possível apresentação simétrica. As características das afecções encontradas não eram, porém, totalmente concordantes com as características de nossa paciente. Embora não de modo absoluto, a doença que mais estreitamente se assemelhou ao caso foi lipodistrofia simétrica rara, conhecida como doença de Madelung. Dos 150 casos relatados, em apenas 3 foi descrito comprometimento dos membros inferiores, como ocorreu em nosso caso. Este relato apresenta descrição detalhada do caso, seu manejo e seguimento no pós-operatório. Os tipos distintos de lipodistrofias simétricas também são discutidos.

A middle-aged healthy woman who presented with longstanding history of slow growing masses located bilaterally and symmetrically on the upper and lower extremities closed to major joints. Imaging and pathology tests following excision of masses revealed normal subcutaneous fat. There was no evidence of well-circumscribed lipomas. A review of the literature identified a number of lipohypertrophic disorders, which may be present in a symmetrical fashion. The characteristics of the disorders, however, did not fully agree with characteristics observed in our patient. Although not absolute, the closest disease found to fit our case is a rare symmetrical lipodystrophy known as Madelung's disease. Of 150 reported cases, only 3 described involvement of lower extremities as seen in our case. We report a detailed description of a case, its management and post-operative follow-up. Different types of symmetrical lipodytrophies are also discussed.

Lipomatose simétrica múltipla / Multiple symmetric lipomatosisis

A lipomatose simétrica múltipla ou síndrome de Madelung é uma doença rara, caracterizada por depósitos de tecido adiposo de caráter benigno, de rápido crescimento, principalmente em região cervical, dorso e, mais raramente, membros e face, em geral relacionados ao alcoolismo crônico. O tratamento cirúrgico é paliativo e a recidiva é comum. Neste trabalho é relatado um caso de paciente portador de lipomatose simétrica múltipla, seguido de revisão de literatura enfocando diagnóstico e tratamento dessa afecção.

Multiple symmetric lipomatosis, also called Madelung's syndrome, is a rare disease characterized by the accumulation of rapidly growing benign fat tissue, particularly in the cervical region, back, and more rarely in the extremities and face. It is generally associated with chronic alcoholism. Surgical treatment is palliative, and relapse is common. This paper reports the case of a patient with multiple symmetric lipomatosis followed by a review of the literature addressing the diagnosis and treatment of this condition.

Lipomatose simétrica múltipla: relato de dois casos / Multiple symmetric lipomatosis: report of two cases

Multiple symmetric lipomatosis is an unusual disease of unknown etiology. It is characterized by symmerical accumulation of fat tissue deposits in neck, face, trunk and proximal limbs. It is more common in mole adult subjects with a history of alcohol intake. Paliative surgery is the main treatment and it can be performed by conventional open excision or liposuction. Recurrence is common. The objetive of this article is to report two cases of multiple symmetric lipomatosis treated by liposuction in Regional Hospital of Asa Norte, in Brasilia - Federal District...

A lipomatose simétrica múltipla é uma doença incomum, de etiologia desconhecida, caracterizada pelo acúmulo simétrico de depósitos de tecido adiposo em face, pescôço, tronco e região proximal dos membros. É mais frequente em indivíduos adultos do sexo masculino, geralmente com história de etilismo. O tratamento é cirúrgico, com ressecção paliativa por via aberta ou por lipoaspiração. A recidiva é comum. O presente artigo tem por objetivo relatar dois casos de lipomatose simétrica múltipla, tratados por lipoaspiração no Hospital Regional da Asa Norte, em Brasília-DF...

Lipomatose simétrica múltipla (doença de Madelung): relato de caso / Multiple symmetrical lipomatosis (Madelung's disease): a case report

Os autores relatam um caso de um paciente com doença de Madelung com os resultados do seu tratamento. A doença de Madelung é uma doença rara de etiologia desconhecida. Esta condição é caracterizada pela deposição de múltiplas massas de tecido adiposo localizadas na face, região cervical e tronco superior. Essas massas benignas não possuem cápsula e estão distribuídas de forma simétrica. Existem apenas 200 casos notificados na literatura médica e, geralmente, afeta homens com antecedentes alcoólicos. A maioria dos pacientes afetados apresentam possível herança autossômica e são de países do Mediterrâneo. O diagnóstico é feito pela história clínica, constatação física das massas com a característica distribuição, biópsia e tomografia computadorizada. A cirurgia é o tratamento de escolha, com lipectomia e/ou lipoaspiração (AU)

The authors report the case of a patient with Madelung's disease and the treatment results. Madelung's disease is a rare disease of unknown etiology. This condition is characterized by the growth of fatty masses around the face, back of the head, neck and upper arms. These benign fatty masses are not enclosed within a membranous capsule and are symmetrically distributed. There are only 200 cases reported in the medical literature and it usually affects males with an alcoholic background. Affected patients present possible autosomal inheritance and come from Mediterranean countries. The diagnosis is made through clinical history, physical evidence of fatty masses with the characteristic distribution, biopsy and CT scan. Surgery is the treatment of choice, with lipectomy and/ or liposuction (AU)

Lipomatosis de Madelung: revision del tema a proposito de un caso / Madelung lipomatosis: rewiew of the current literature apropos of one case

La lipomatosis de Madelung o Lipomatosis simétrica múltiple, es una enfermedad poco frecuente, caracterizada por la presencia de lipomas no encapsulados, localizados en cuello y mitad superior de tronco. La patogenia estaría relacionada con un defecto a nivel de las catecolaminas que inducen la lipólisis. Esta patología la encontramos frecuentemente asociada al alcoholismo, hepatopatías y tumores malignos. En este artículo presentamos un caso clásico de lipomatosis de Madelung y una revisión del tema

Lipomatosis múltiples simétricas / Multiple symmetric lipomatosis

Antecedentes: Los lipomas cervicales solitarios no requieren cirugía, salvo que por su volumen produzcan deformidades o dificultades mecánicas. Con las lipomatosis múltiples simétricas existe la controversia entre quienes prefieren la cirugía en aras de una mejor calidad de vida y quienes tratan de evitarla, basados en la incidencia de recurrencias. Objetivo: Analizar los aspectos sobresalientes de la enfermedad y los resultados alcanzados con la conducta adoptada. Lugar de aplicación: Hospital de Agudos y Hospital Oncológico, ambos de atención terciaria. Diseño: Retrospectivo no randomizado. Población: Se analizan 11 enfermos masculinos con una edad media de 51,6 años (44-63). La distribución era generalizada y comprensiva en el 54,5 por ciento. El hábito alcohólico se registró en el 100 por ciento. Métodos: En todos se practicó cirugía radical de los lipomas dominantes o que producían sintomatología comprensiva. En el 72,7 por ciento la resección cervical fue en un tiempo. Resultados: Se produjeron 3 complicaciones menores que se resolvieron sin nuevas cirugía. Sólo 1 (9 por ciento) recidivó. Al cierre de la observación, 8 enfermos se hallan vivos y sin recurrencias. Conclusiones: La cirugía radical es segura y exenta de riesgos. Las recurrencias se relacionan con el grado de meticulosidad de la cirugía

Relato de um caso: doença de Madelung / A case report: madelung disease

Relatamos um caso de doença de Madelung, uma rara enfermidade caracterizada por acúmulo de gordura difuso e simétrico em regiäo cervical podendo estar associado à deposiçäo de tecido adiposo simetricamente em outras regiöes. A lipomatose benigna simétrica, como também é chamada, acomete principalmente homens brancos, de origem mediterrânea, entre 30 e 60 anos, e apresenta associaçäo com etilismo crônico. Outras doenças que podem estar relacionadas a essa enfermidade säo: hiperuricemia, hiperlipidemia, intolerância à glicose, acidose tubular renal, polineuropatia e hepatopatia. Existem algumas propostas de tratemento clínico, porém sem sucesso. O tratamento de escolha é o cirurgico

Síndrome de Madelung - relato de um caso e revisäo de literatura / Madlung's syndrome - case report and literatura review

A Síndrome de Madelung é um tipo raro de lipodistrofia descrita pela primeira vez em 1888 por Otto Madelung. Deste entäo, apenas 200 casos foram relatados na literatura. A condiçäo, de etiologia ainda desconhecida, caracteriza-se por uma deposiçäo de tecido adiposo simetricamente em: pescoço, ombros, regiöes supraclaviculares, suboccipital, tronco e regiäo proxima dos membros superiores, determinando um desfiguramento progressivo do doente. Embora usualmente assintomática, a doença pode causar complicaçöes severas, tais como: compressäo traqueal, laríngea ou mediastinal. O diagnóstico diferencial deve incluir outras lesöes do tecido celular cutâneo, a saber: lipomas, angiolipomas, neurofibromas, sarcomas, bem como outras lipomatoses. A excisäo cirúrgica é o único método efetivo de tratamento, sendo a operaçäo em geral trabalhosa devido à natureza hipervascularizada e fibrosa do tecido lipomatoso. Relata-se um caso de Síndrome de Madelung que está sendo acompanhado pelo serviço de Cirurgia Geral do HC-UFPR. O paciente, alvo de olhares curiosos pelo seu aspecto, vem sendo submetido a dermolipectomias e lipoaspiraçöes periódicas

Tratamento cirúrgico da lipomatose simétrica múltipla: doença de Madelung / Surgical treatment of multiple symmetrical lipomatosis: Madelung-s diseases

Os autores descrevem a doença de Madelung (lipomatose simétrica múltipla), demonstrando sua associaçäo com diferentes anomalidades metabólicas. Os depósitos anormais de gordura acometem geralmente as regiöes cefálica e cervical, a parte superior do tronco e ocasionalmente os membros superiores. Descrevem o tratamento de três pacientes portadores dessa doença submetidos a investigaçäo metabólica e a tratamento cirúrgico. Após avaliaçäo dos métodos empregados na exérese das massas tumorais, os autores däo preferência a via de acesso direta sobre as mesmas, isoladamente, e vitando grandes deslocamentos